

美國(guó)西北大學(xué),哈佛大學(xué)和MIT等大學(xué)聯(lián)合發(fā)布的一項(xiàng)新研究報(bào)告,一種通過人工智能(AI)增強(qiáng)的新型精密醫(yī)學(xué)方法為可能成為自閉癥亞型的首個(gè)生物醫(yī)學(xué)篩查和干預(yù)工具奠定了基礎(chǔ)。該方法被認(rèn)為是精密醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的首創(chuàng),下面跟托普仕Alice老師一起來了解下吧~
研究的第一作者Dr. Yuan Luo說:“以前,自閉癥亞型僅根據(jù)癥狀來定義-自閉癥,阿斯伯格綜合癥等,而且它們很難區(qū)分,因?yàn)樗鼘?shí)際上是一系列癥狀?!? 西北大學(xué)Feinberg醫(yī)學(xué)院預(yù)防醫(yī)學(xué)副教授:健康與生物醫(yī)學(xué)信息學(xué)?!霸谶@項(xiàng)研究中,以異常水平為特征的自閉癥亞型是第一個(gè)基于多維證據(jù)的亞型,具有獨(dú)特的分子特征和可測(cè)的干預(yù)機(jī)制?!?/p>
Luo還是西北大學(xué)臨床與轉(zhuǎn)化科學(xué)研究所 (NUCATS)和醫(yī)學(xué)增強(qiáng)智能研究所的首席AI官,還是麥考密克工程學(xué)院的成員。
研究結(jié)果發(fā)表在8月10日的“ 自然醫(yī)學(xué)”上。
如今,僅根據(jù)癥狀來診斷自閉癥,而現(xiàn)實(shí)是當(dāng)醫(yī)生識(shí)別出自閉癥時(shí),通常是在沒有適當(dāng)干預(yù)的情況下過去了早期和關(guān)鍵的大腦發(fā)育窗口。這一發(fā)現(xiàn)可能會(huì)改變這種模式?!?/p>
根據(jù)美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心的估計(jì),自閉癥會(huì)影響美國(guó)54名兒童中的1名。男孩被診斷出的可能性是女孩的四倍。盡管可以根據(jù)2歲時(shí)的癥狀就可以可靠地診斷出自閉癥,但大多數(shù)兒童都是在4歲后被診斷出的。
Luo及其同事研究的這種疾病的亞型稱為血脂異常相關(guān)的自閉癥,占美國(guó)所有診斷出的自閉癥譜系障礙的6.55%。
“我們的研究是第一種精密醫(yī)學(xué)方法,用于疊加一系列生物醫(yī)學(xué)和保健數(shù)據(jù)-包括基因突變數(shù)據(jù),具有性別差異的基因表達(dá)模式,動(dòng)物模型數(shù)據(jù),電子健康記錄數(shù)據(jù)和健康保險(xiǎn)索賠數(shù)據(jù)-然后使用AI增強(qiáng)的精密醫(yī)學(xué)方法,試圖定義世界上最復(fù)雜的遺傳性疾病之一?!?/p>
這個(gè)想法類似于今天的數(shù)字地圖。為了獲得真實(shí)世界的真實(shí)表示,該團(tuán)隊(duì)將不同層次的信息疊加在一起。
“這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)就像在大海撈針中尋找針頭一樣,因?yàn)樽蚤]癥的數(shù)百種基因中有成千上萬種變異,其中每種變異在不到1%的患有該疾病的家庭中都會(huì)發(fā)生突變。我們制作了一張復(fù)雜的地圖,然后需要開發(fā)一個(gè)放大鏡來放大?!?/p>
為了制造這種放大鏡,研究小組確定了在大腦發(fā)育過程中一起起作用的基因外顯子簇。然后,他們?cè)诨虮磉_(dá)數(shù)據(jù)上使用了最新的AI算法圖聚類。外顯子是包含編碼蛋白質(zhì)信息的基因部分。蛋白質(zhì)在我們的細(xì)胞和器官(在這種情況下,是大腦)中完成大部分工作。
“地圖和放大鏡方法展示了一種使用多種數(shù)據(jù)模式進(jìn)行自閉癥分型的通用方法,它具有許多其他遺傳復(fù)雜疾病為目標(biāo)臨床試驗(yàn)提供信息的潛力,” Luo說。
使用該工具,研究小組還確定了父母血脂異常與孩子自閉癥譜系障礙之間的密切關(guān)系。他們進(jìn)一步看到后來被診斷為自閉癥譜系障礙的嬰兒的血脂譜改變。這些發(fā)現(xiàn)促使該團(tuán)隊(duì)繼續(xù)進(jìn)行后續(xù)研究,包括旨在促進(jìn)自閉癥早期篩查和早期干預(yù)的臨床試驗(yàn)。
“如今,僅根據(jù)癥狀來診斷自閉癥,而現(xiàn)實(shí)是當(dāng)醫(yī)生識(shí)別出自閉癥時(shí),通常是在沒有適當(dāng)干預(yù)的情況下早期和關(guān)鍵的大腦發(fā)育期已經(jīng)過去?!? “這一發(fā)現(xiàn)可能會(huì)改變這種模式?!?/p>
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